# \#single-cell **URL:** https://discuss.pytorch.kr/tag/single-cell/9488.md [최신](https://discuss.pytorch.kr/latest.md) · [카테고리](https://discuss.pytorch.kr/categories.md) · [태그](https://discuss.pytorch.kr/tags.md) --- ## [AlphaGenome 2 출시: 세포 유형별 변이 효과 예측으로 단일세포 eQTL 재현율 약 2배 (feat. Google DeepMind)](https://discuss.pytorch.kr/t/alphagenome-2-eqtl-2-feat-google-deepmind/12491)
**Author:** [@9bow](https://discuss.pytorch.kr/u/9bow)\ **댓글:** 0\ **마지막 업데이트:** [11월 12, 2026, 11:30오후 UTC](https://discuss.pytorch.kr/t/alphagenome-2-eqtl-2-feat-google-deepmind/12491 "2026-11-12T23:30:24Z")
핵심 요약 Google DeepMind가 2026년 11월 11일 AlphaGenome 2 발표 글에서 AlphaGenome 2를 출시했습니다. 1Mb DNA 서열과 함께 조직, 세포 유형, 세포 상태 중 하나를 조건으로 받아, 그 조건의 유전자 조절과 변이 효과를 예측합니다. 사람과 생쥐의 벌크, 단일세포 데이터로 학습했고, TenK10K 면역세포 단일세포 eQTL 평가에서 정밀도 90% 기준 원인 변이 재현율이 16%(단일세포 데이터로 미세조정한 AlphaGenome 1)에서 30%로 올랐습니다. 연구자가 가진 scRNA-seq 데이터(호출당 최대 256개 세포)로 조건을 만들면, 재학습 없이 처음 보는 세포 상태에도 예측을 적용할 수 있습니다. 비상업 연구는 AlphaGenome API v2.0.0으로 무료로 쓸 수 있고, 상업 연구는 비공개 프리뷰 단계입니다. 모델 소스 코드와 가중치는 정식 논문 출판 후 공개될 예정이며, 연구용이라 임상이나 진단 용도로는 검증되지 않았습니다. AlphaGenome 2 소개 AlphaGenome 2는 DNA 서열의 작은 변화가 특정 세포 안에서 유전자 조절을 어떻게 바꾸는지 예측하는 Google DeepMind의 서열-기능(Sequence-to-Function, S2F) 모델 입니다. 질병과 연관된 유전 변이를 찾는 연구자와, 단일세포 아틀라스를 유전학 해석에 쓰려는 생물정보학 연구자를 위한 모델입니다. 우리 몸의 세포는 모두 같은 DNA를 갖고 있지만, 심장 근육 세포와 면역세포는 서로 다른 유전자를 켜고 끕니다. 기술 보고서에 따르면 사람의 형질과 질병에 연관된 유전 변이는 대부분 단백질을 만들지 않는 비암호화(non-coding) DNA 에 있습니다. 이런 변이는 특정 세포 유형이나 상태에서만 유전자 조절을 바꿀 수 있습니다. Human Cell Atlas와 CZ CELLxGENE 같은 단일세포 아틀라스가 수많은 세포의 발현을 기록하고 있습니다. 그러나 변이와 발현을 직접 연결할 만큼 많은 기증자를 측정…